Mostrando postagens com marcador fibrose cística. Mostrar todas as postagens
Mostrando postagens com marcador fibrose cística. Mostrar todas as postagens

quinta-feira, 14 de setembro de 2023

Você sabe o que é fibrose cística?

 


'Doença do beijo salgado' ou 'mucoviscidose' são apenas alguns nomes para a fibrose cística, enfermidade genética que, segundo estima a Sociedade de Pediatria de São Paulo, tem cerca 5 mil casos registrados no Brasil. Embora seja uma doença rara, é considerada uma das mais comuns no país, o que reflete a importância do Setembro Roxo, para promover informações sobre o tema. 

A fibrose cística (FC) é historicamente conhecida como a "doença do beijo salgado", o que se deve à maior perda de sal no suor, percebida ao se beijar a criança ou ao se visualizar cristais de sal, principalmente na testa.

 

A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), ocorre quando um gene defeituoso (e a proteína produzida por ele) faz com que o corpo gere 30 a 60 vezes mais muco que o normal, aumentando o risco de acúmulos de bactérias nas vias respiratórias, inchaço e infecções como pneumonia e bronquite. Estima-se que 70 mil pessoas no mundo vivem com a condição.

 

Embora não tenha cura, é importante que a fibrose cística seja diagnosticada precocemente para que os sintomas sejam tratados desde o início. A principal forma de identificar a existência da condição é o conhecido 'Teste do Pezinho', realizado a partir das 48h de vida do recém-nascido até 30 dias após o nascimento.

 

"A análise é realizada através da coleta de sangue em papel filtro coletado do calcanhar da criança. Daí veio o nome de teste do pezinho. O exame pode detectar de 12 a mais de 100 doenças, dependendo da versão escolhida e por solicitação do médico", explica a bioquímica e coordenadora técnica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Luciana Figueira.

 

Os sintomas comuns para a doença são pele e suor de sabor muito salgado (daí o 'apelido' da condição), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito, baixo crescimento ou pouco ganho de peso e diarreia, dentre outros.

 

Procedimento 

 

De acordo com a profissional, quando o Teste do Pezinho dá positivo para fibrose cística, o laboratório realiza exames adicionais para confirmar o diagnóstico. "No caso da fibrose cística, a Pesquisa da Mutação Delta e o Painel de 16 Mutações são os exames complementares que auxiliam o médico a fechar o diagnóstico", comenta.

 

O Teste do Pezinho pode ser encontrado na rede pública para identificação de até 50 doenças, incluindo a fibrose cística. Já na rede privada, além de poder rastrear mais de 100 doenças, conta ainda com outras vantagens, como o atendimento remoto.
 

"Além de estar disponível em todas as nossas unidades do Sabin, a coleta pode ser domiciliar ou até mesmo na maternidade em que se encontra a criança. Basta agendar o serviço de atendimento móvel pelo site e escolher o local", explica Luciana Figueira.

 

Prevenção e tratamento 

 

Por ser uma doença genética, herdada a partir de um gene defeituoso do pai ou da mãe, não é possível prevenir a fibrose cística. Por outro lado, o diagnóstico precoce pelo médico, o acompanhamento e tratamento por ele indicados promovem o bem-estar ao paciente.

quarta-feira, 8 de agosto de 2018

Medicamento para fibrose cística é aprovado pela ANVISA



A Vertex Pharmaceuticak Inc anunciou hoje que a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou o ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor), o primeiro medicamento para tratar a causa subjacente da fibrose cística (FC) em pessoas com seis anos ou mais e com duas cópias da mutação ∆F508 no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR).

A FC é uma doença genética rara causada pela ausência ou defeito da proteína CFTR como resultado de uma mutação do gene CFTR. No Brasil, há mais de 750 pessoas com FC que têm duas cópias da mutação ∆F508. A Vertex aguarda neste momento a conclusão do processo de registro de preço na Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED).

O ORKAMBI é o primeiro medicamento sintético aprovado sob a nova resolução da Anvisa para doenças raras e representa um passo importante no sentido de colocar este medicamento à disposição para as pessoas com fibrose cística que possam se beneficiar com ele”, conta Fernando Afonso, gerente geral da Vertex no Brasil. “A fibrose cística é uma doença progressiva e devastadora. Agora vamos trabalhar com as autoridades competentes para colocar este medicamento à disposição.”

A aprovação da ANVISA foi baseada em dados previamente anunciados da Fase 3 dos estudos do ORKAMBI com pessoas com fibrose cística e duas cópias da mutação ∆F508 em diferentes grupos etários. Mais de 1.100 pessoas com 12 anos ou mais foram cadastradas nos dois estudos de 24 semanas da Fase 3 global. Os pacientes tratados com ORKAMBI tiveram melhoras significativas nas funções pulmonares. Os pacientes também experimentaram melhoras no índice de massa corpórea (IMC), reduções nas exacerbações pulmonares (infecções pulmonares agudas) e nas hospitalizações e uso de antibiótico intravenoso relacionados. Em crianças com FC com idades entre 6 e 11 anos que têm duas cópias da mutação ∆F508, os dados demonstraram melhoras estatisticamente significativas nas funções pulmonares (a partir de avaliação da mudança absoluta no índice de clareamento pulmonar, ou LCI) entre crianças tratadas com ORKAMBI comparadas com as tratadas com placebo.

A combinação de lumacaftor e ivacaftor foi em geral bem tolerada e o perfil de segurança foi consistente em crianças de 6 a 11 anos e pacientes com 12 anos ou mais. Para os pacientes com 12 anos ou mais, os eventos adversos mais comuns foram falta de ar e/ou aperto no peito e sintomas comuns gastrointestinais (inclusive náusea, diarreia ou gases) ou de resfriado. Para crianças de 6 a 11 anos, os eventos adversos mais comuns foram exacerbação pulmonar infecciosa, tosse produtiva, congestão nasal, dor orofaríngea, dor abdominal superior, dor de cabeça, infecção no trato respiratório superior e aumento de expectoração.

Sobre a fibrose cística
A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara e potencialmente fatal, que atinge aproximadamente 4.600 pessoas no Brasil.
A FC é causada pela ausência ou defeito da proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) como resultado de mutações do gene CFTR. As crianças precisam herdar dois genes defeituosos – um de cada genitor – para ter FC. Existem aproximadamente 2 mil mutações conhecidas no gene CFTR. Algumas dessas mutações, que podem ser identificadas por um teste genético ou teste de genotipagem, causam FC por gerar proteínas inativas ou muito escassas na superfície da célula. 

A função defeituosa ou a ausência de proteína CFTR tem como consequência a má circulação de sal e água para dentro e para fora da célula em diversos órgãos. Nos pulmões, isso leva ao acúmulo de um muco anormalmente grosso e pegajoso que pode causar infecções crônicas dos pulmões e danos progressivos aos pulmões em muitos pacientes, podendo levar à morte. A idade média de sobrevida no Brasil é estimada em 43,8 anos de idade