Medicamento para fibrose cística é aprovado pela ANVISA

A Vertex Pharmaceuticak Inc anunciou hoje que a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou o ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor), o primeiro medicamento para tratar a causa subjacente da fibrose cística (FC) em pessoas com seis anos ou mais e com duas cópias da mutação ∆F508 no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR).

A FC é uma doença genética rara causada pela ausência ou defeito da proteína CFTR como resultado de uma mutação do gene CFTR. No Brasil, há mais de 750 pessoas com FC que têm duas cópias da mutação ∆F508. A Vertex aguarda neste momento a conclusão do processo de registro de preço na Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED).

“O ORKAMBI é o primeiro medicamento sintético aprovado sob a nova resolução da Anvisa para doenças raras e representa um passo importante no sentido de colocar este medicamento à disposição para as pessoas com fibrose cística que possam se beneficiar com ele”, conta Fernando Afonso, gerente geral da Vertex no Brasil. “A fibrose cística é uma doença progressiva e devastadora. Agora vamos trabalhar com as autoridades competentes para colocar este medicamento à disposição.”

A aprovação da ANVISA foi baseada em dados previamente anunciados da Fase 3 dos estudos do ORKAMBI com pessoas com fibrose cística e duas cópias da mutação ∆F508 em diferentes grupos etários. Mais de 1.100 pessoas com 12 anos ou mais foram cadastradas nos dois estudos de 24 semanas da Fase 3 global. Os pacientes tratados com ORKAMBI tiveram melhoras significativas nas funções pulmonares. Os pacientes também experimentaram melhoras no índice de massa corpórea (IMC), reduções nas exacerbações pulmonares (infecções pulmonares agudas) e nas hospitalizações e uso de antibiótico intravenoso relacionados. Em crianças com FC com idades entre 6 e 11 anos que têm duas cópias da mutação ∆F508, os dados demonstraram melhoras estatisticamente significativas nas funções pulmonares (a partir de avaliação da mudança absoluta no índice de clareamento pulmonar, ou LCI) entre crianças tratadas com ORKAMBI comparadas com as tratadas com placebo.

A combinação de lumacaftor e ivacaftor foi em geral bem tolerada e o perfil de segurança foi consistente em crianças de 6 a 11 anos e pacientes com 12 anos ou mais. Para os pacientes com 12 anos ou mais, os eventos adversos mais comuns foram falta de ar e/ou aperto no peito e sintomas comuns gastrointestinais (inclusive náusea, diarreia ou gases) ou de resfriado. Para crianças de 6 a 11 anos, os eventos adversos mais comuns foram exacerbação pulmonar infecciosa, tosse produtiva, congestão nasal, dor orofaríngea, dor abdominal superior, dor de cabeça, infecção no trato respiratório superior e aumento de expectoração.

Sobre a fibrose cística

A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara e potencialmente fatal, que atinge aproximadamente 4.600 pessoas no Brasil.

A FC é causada pela ausência ou defeito da proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) como resultado de mutações do gene CFTR. As crianças precisam herdar dois genes defeituosos – um de cada genitor – para ter FC. Existem aproximadamente 2 mil mutações conhecidas no gene CFTR. Algumas dessas mutações, que podem ser identificadas por um teste genético ou teste de genotipagem, causam FC por gerar proteínas inativas ou muito escassas na superfície da célula. 

A função defeituosa ou a ausência de proteína CFTR tem como consequência a má circulação de sal e água para dentro e para fora da célula em diversos órgãos. Nos pulmões, isso leva ao acúmulo de um muco anormalmente grosso e pegajoso que pode causar infecções crônicas dos pulmões e danos progressivos aos pulmões em muitos pacientes, podendo levar à morte. A idade média de sobrevida no Brasil é estimada em 43,8 anos de idade